近年来，随着心血管疾病成为威胁健康的“头号杀手”，心脏猝死的发病率明显增加。有数据统计，中国每年心脏骤停人数达55万，相当于每分钟就有1人离开。
人们不禁感叹：一个健健康康的人，怎么说没就没了呢？其实，你看上去的健康并不意味着真正的健康，借助基因检测可以在一定程度上尽早发现猝死的高危人群，做好预防。
什么是猝死
世界卫生组织（WHO）对猝死的定义是：“平素身体健康或貌似健康的患者，在出乎意料的短时间内，因自然疾病而突然死亡即为猝死。”
猝死分为心源性和非心源性，心源性猝死在所有猝死患者中占绝大多数，长达26年的FraminghamStudy大规模的研究显示，在全部猝死患者中，心源性猝死约占75%。
心源性猝死（SCD）是指突然发生的意识丧失，在症状发生1小时内出现的自然死亡，病情严重，生存率低，占总死亡人数的15%~20%。我国人群的SCD总发病率为41.8/10万人。
心源性猝死的病因是什么？
心源性猝死的病因错综复杂，主要有这几方面的原因：
01
器质性心脏病
主要包括冠心病、肥厚型和扩张型心肌病、心脏瓣膜病、心肌炎、非粥样硬化性冠状动脉异常、浸润性病变、传导异常（QT间期延长综合征、心脏阻滞）和严重室性心律失常等。
02
药物中*
例如洋地*和奎尼丁等。
03
室性快速心律失常
一些暂时的功能性因素，如心电不稳定、血小板聚集、冠状动脉痉挛、心肌缺血及缺血后再灌注等都可以引发。
04
其他因素
如自主神经系统不稳定、电解质失调，及用致室性心律失常的药物等，也可以触发。
05
外部因素
如精神因素、过度劳累、睡眠呼吸暂停综合征、抽烟喝酒、肥胖、暴饮暴食等。
基因检测+心电图+心脏彩超，
对预防猝死意义重大
研究显示，在我国每个猝死病例中，就有10个是死于遗传性心律失常，且死者大都在40岁以下，而因遗传性心律失常引发的心脏性猝死占比则高达88%。遗传性心律失常大部分由参与调控心脏动作电位的离子通道基因突变引起，那么是否可以通过基因检测来提早发现呢？
目前，对于心律失常的确诊主要依靠心电图和心脏彩超检查，特别是发作时的心电图变化对心律失常的性质和对血流动力学状态的判断意义重大。但是，心电图检测难以记录到不经常发作的心律失常，而心脏彩超虽然能发现心脏结构的异常，但无法检出离子通道心血管疾病。
因此，通过基因检测联合心电图、心脏彩超的方式能更准确地诊断心律失常。一方面，基因检测作为一种辅助诊断方式，可以对原本心电图和心脏彩超异常的患者进行确诊，明确疾病亚型，帮助选择精准的临床治疗方案；另一方面，可以对这两种检测方式发现不了的离子通道疾病进行确诊。
猝死基因是家族性的，所以这项检测还能辅助临床对患者及其家族成员进行危险分层，其检测结果也有利于产前和胚胎植入前的基因诊断；基于基因型和表型的关系，可以对患者的生活方式给予建议，避免诱因；还能对目前解剖学难以发现的死因帮助排查确认。
基因检测适用人群
有家族心脏猝死史，家族心脏病史或心电图表现疑似的受检者；
发生不明原因昏厥或心脏骤停的患者；
急性心肌炎、冠心病患者或心肌梗死史者；
心脏射血分数过低、心力衰竭、严重心律失常患者；
参加竞技类运动、体力或精神承受巨大压力的个体；
长期服用某些药物，如锑剂、洋地*类、奎尼丁等药物的*性反应可致严重心律失常而引起心脏骤停；
无家族史，但对自身健康